视网膜色素变性基因型特异性血流灌注特征，全域扫频OCTA新发现

视网膜色素变性（RP）是一种遗传性视网膜疾病，其特征是视网膜光感受器逐渐衰竭，导致进行性视力丧失，进而引发暗适应障碍、夜盲症、视野缩小和中央视力下降。

RP 病情进展可通过视网膜电图 (ERG) 和视野 (VF) 测试进行监测。遗憾的是，尽管ERG和VF在视网膜色素变性（RP）的评估中应用广泛，但这两项测试均未达到较高的可重复性。相比之下，OCT通过测量椭圆体带面积来监测RP的进展，已展现出优于ERG和VF的可重复性。OCTA可以通过客观量化血管变化，对视网膜和脉络膜血管的研究可全面地了解RP的发病机制，并有助于指导该疾病的治疗方法的开发，成为监测RP进展的有效工具。

近日，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科吴继红教授和荣誉博士团队，在国际期刊《International Journal of Retina and Vitreous》上发表《Genotype-specific retinal and choroidal perfusion patterns in inherited retinal diseases: an SS-OCTA analysis》（遗传性视网膜病变中基因型特异性视网膜与脉络膜灌注特征：基于扫频OCTA的研究）（第一作者：荣誉 ；通讯作者：吴继红教授）。采用图湃40万速超广角全域扫频OCTA0北溟·鲲，评估了携带CYP4V2、EYS、PRPH2、RPGR或USH2A基因突变的RP患者在中心、中周和周边区域的浅层毛细血管丛（SCP）、深层毛细血管丛（DCP）、脉络膜毛细血管层（CC）和脉络膜中大血管层（MLC）的血管灌注密度（PD）以及脉络膜血管指数（CVI）。研究旨在揭示不同基因型RP在微循环受损层次与空间分布上的显著差异，并提出了OCTA血流量化参数可作为RP严重程度与功能状态评估的潜在生物标志物。

这是一项前瞻性观察研究，纳入了62名确诊为RP的患者和21名健康对照者。根据基因型将RP患者被分为五个组：CYP4V2、EYS、PRPH2、RPGR和USH2A。所有患者均使用图湃40万速全域扫频OCTA北溟·鲲获取高分辨率超广角OCTA图像及九区域（颞上部、上部、鼻上部、颞部、中心部、鼻部、颞下部、下部和鼻下部）视网膜脉络膜各层血流量化参数。

结果

本研究纳入62名RP患者和21名健康对照者。患者根据致病基因分为CYP4V2（17人，27.42%）、EYS（14人，22.58%）、PRPH2（7人，11.29%）、RPGR（11人，17.74%）和USH2A（13人，20.97%)）组。

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RP患者视网膜和脉络膜灌注量均普遍受损

SS-OCTA结果显示，无论致病基因类型如何，RP患者的视网膜和脉络膜PDs普遍显著低于健康对照组，并且PD下降的模式、幅度以及受影响的结构层次，均表现出明显的基因型特异性。所有RP患者的视网膜及脉络膜层均存在不同程度的灌注密度（PD）下降（P<0.05）（图1A3-F6）），量化各层的血液分布在不同组之间均有不同程度的下降（图2A-D，P<0.05）。DCP的PD下降幅度普遍大于SCP，其中以PRPH2组最为显著，提示深层毛细血管丛的受损可能是RP早期进展的重要标志。不同基因型之间 PD 损伤模式有差异，CYP4V2组的灌注下降主要集中在中央区域，而其他RP基因型的灌注不足则主要发生在周边视网膜下方区域。

图1 各组的典型彩色眼底照相、自发荧光和SS-OCTA图像，以及平均PDs A1-F2；彩色眼底照相和自发荧光图像，代表了每个研究组的典型眼底情况 A3-F6；对应的视网膜和脉络膜的OCTA图像 A7-F7；各组中四层（SCP、DCP、CC和MLC）在眼底9个区域的平均灌注密度（PDs）。

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血流量化参数与RP 视网膜功能存在相关性

不同基因型RP患者的视网膜功能指标与OCTA血管参数（PD）之间的相关性具有显著的基因型特异性。黄斑中心凹无血管区（FAZ）是视网膜缺血的重要指标。RP患者的FAZ面积和周长普遍大于健康对照组，反映了中心凹周围毛细血管的丢失。这种扩大具有基因型特异性，在EYS组的SCP和CYP4V2 组的DCP层中尤为显著。脉络膜血管指数（CVI）在RP组中普遍降低，其下降模式同样表现出基因型特异性。其中EYS 组的CVI在眼底下方区域显著降低。CVI与BCVA（最佳矫正视力）呈线性相关，在 RPGR 组中关联性最强，提示了脉络膜血管系统的受损可能与RP患者的视觉功能下降密切相关。这些量化的血管参数（PD、CVI、FAZ）作为潜在的生物标志物，为RP的功能状态和病情严重程度评估提供了客观且精细的依据。

讨论

过往研究评估了眼容量与 RP之间的关系，但发现通常侧重于单一基因突变，或未区分与 RP相关的基因型。本研究探索了不同基因引起的特征和血管损伤，通过将血管划分为不同区域，评估了视网膜和脉络膜血管分布，确定了以下几点：(1) 无论基因型如何，在每个RP 组的SCP、DCP、CC和MLC层都观察到不同程度的缺陷 (2) 根据RP眼后极部和不同眼底周边区域的PD，不同基因型患者在不同层次均表现出不同的血管结构损伤模式，其中CYP4V2突变与其他RP组相比表现出相反的变化趋势 (3) CYP4V2和EYS组的SCP和DCP的FAZ面积和周长分别显著大于健康个体，但组内差异较大 (4) BCVA（最佳矫正视力）和MD（视野平均偏差）仅在EYS和RPGR组中与平均PD呈线性相关，尽管不同部位的PD与除RPGR 和USH2A组外的每个组的视网膜功能相关，且每个部位的PD均与MD值不相关 (5) CVI在RP组中以不同模式可变地下降，并与BCVA或MD相关。

小结

本研究采用图湃40万速超广角全域扫频 OCTA 北溟·鲲，在遗传性视网膜疾病（RP）的临床评估中展现出革命性价值，成功解决了传统ERG/VF重复性不足的痛点。凭借其先进的量化工具和精准的AI分层算法，该设备对RP患者的SCP、DCP、CC和MLC等血管层进行了精确量化分析。根据不同基因型的血管病变在特定层次和区域的差异，实现更细致、精准的患者亚组划分，揭示了血管损伤的基因型特异性。显著降低的PDs、增加的FAZ面积和降低的CVI可作为指示RP患者视网膜功能异常的生物标志物。这些参数的变化与BCVA和MD之间存在显著的线性关联，实现了从形态结构到功能状态的定量桥接。图湃SS-OCTA不仅是成像工具，更是RP早期检测、亚组分型、病情监测及评估未来基因治疗效率的关键技术平台，有力推动了RP诊疗迈向精准化时代。

 

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专家简介

吴继红

复旦大学附属眼耳鼻喉科医院

中国研究型医院学会眼科与视觉科学专委会副主任委员，中国遗传学会遗传眼病专委会副主任委员，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科副主任，眼科研究院常务副院长，上海市视觉损害与重建重点实验室常务副主任。申请到“眼遗传病”全国继续教育学习班，受邀客座主编国际期刊“眼遗传病专刊”，牵头建立眼科精准医学联盟。

荣誉

复旦大学附属眼耳鼻喉科医院眼科学博士生，主要研究方向为遗传性眼病的临床与基础研究

原文作者：吴继红（通讯作者），荣誉（第一作者），复旦大学附属眼耳鼻喉科医院

新闻编辑：杨君瑶，图湃医疗 

内容校对：周健，李鑫，图湃医疗