曹先生本人今年30岁，自幼夜盲，白天的视力从今年上半开始下降，只能达到0.3，视野变小。

而女儿琪琪才8岁，视力就下降了，加之近两个月下降速度较快，曹先生非常担心。

之所以不远万里来沈阳求医，曹先生说，是因为他一个患遗传眼病的同事，在何氏眼科遗传眼病首席科学家庞继景教授这里治疗多年，视力维持得非常好。

 “我想我家这个情况应该也是遗传眼病，我们可能没机会了，但琪琪才8岁，我希望能保住她的视力，也希望医生能让我们家往后不再遗传这个病了。”曹先生说。

7月9日，曹先生父女来到沈阳何氏眼科医院就诊，通过检查，庞继景教授初步判断父女俩患有视网膜色素变性（RP），要精准诊断还需要进一步做基因检测。

7月21日，基因诊断结果确认，在曹先生家系四代中遗传的眼疾系RHO基因突变导致的RP4型遗传眼病。

部分RP患者直到成年都无症状，而部分患者在儿童期就出现严重的视力损伤，如果伴有近视、远视或散光的情况，往往会误诊为弱视。

琪琪正是这种情况，由于之前按照弱视来治疗，对视细胞造成一定程度的损伤，因而视力进一步下降。

经过基因精准诊断，庞教授为父女俩分别制定的个性化的治疗方案，给予局部及全身改善眼部供血、改善眼周微循环、营养神经等中西医结合对症治疗，并结合药物治疗、佩戴新研发的保护眼镜，以及家庭用光等日常用眼指导，经过一周治疗，曹先生双眼视力已从0.3提高至双眼0.6，视野由原来仅余13%提高至24%；琪琪的视野也有所提高，双眼视力从0.6，提升至0.9。

庞教授提醒： RP目前尚无治愈方法，但通过早期干预，可以控制视网膜色素变性的发展、延缓病情，目前可以通过基因治疗、细胞治疗、辅助疗法等方法，延缓视力损伤进程。