硬核突破！迪谱诊断遗传性耳聋基因检测试剂盒获批NMPA三类证

2周前 (02-28) 阅读数 159 #综合

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硬核突破

在我国加速推进出生缺陷精准防控的战略背景下，浙江迪谱诊断技术有限公司自主研发的 “遗传性耳聋基因检测试剂盒（PCR-飞行时间质谱法）”，正式获得国家药品监督管理局（NMPA）三类医疗器械注册证（注册证号：国械注准20263400141）。

这一里程碑式成果，是迪谱诊断继“先蕊谱®人CYP2C19、ALDH2、ApoE和SLCO1B1基因检测试剂盒”拿下三类证后，在遗传病分子诊断领域的又一次硬核突破。

遗传性耳聋基因检测试剂盒（PCR-飞行时间质谱法）

本次获证的试剂盒，靶向中国人群耳聋致病核心基因，通过体外定性检测人体外周血样本中GJB2、GJB3、SLC26A4和12SrRNA四大基因的多态性，精准解码耳聋致病根源与遗传风险，为临床实现“病因诊断 — 风险评估 — 干预指导”的全链条管理提供了权威、高效的基因检测方案，将助力我国遗传性耳聋防控事业迈入精准化、规范化发展新阶段。

临床意义

在我国，耳聋是一种常见的感觉障碍性疾病。其病因复杂，目前研究认为，约60%重度耳聋的发病与遗传有关，另外40%有可能与环境或其他因素有关^[1]。遗传性耳聋主要涉及四种遗传方式:常染色体隐性、常染色体显性、线粒体遗传、性染色体连锁遗传。目前遗传性耳聋中约有30%为综合征型耳聋，70%为非综合征型耳聋^[2-4]。其中，常染色体隐性非综合征型耳聋最为常见，约占80%，染色体显性遗传非综合征型耳聋约占15%^[5-6]。在我国，约70%的耳聋基因变异来自于GJB2、GJB3、线粒体DNA 12SrRNA及SLC26A4这四个基因^[1-7]。

图1. 2019, 遗传性耳聋基因变异筛查技术专家共识 [J]. 中华医学遗传学杂志，36 (3), 198-1915.

进行遗传性耳聋基因检测的意义：

（1）确诊先天性遗传性耳聋患者，结合听力检测结果，实现早期干预；

（2）早期发现迟发性遗传性耳聋患者，给予有效防治措施，可以延缓听力下降；

（3）明确药物性聋易感基因变异携带者，通过指导用药，避免耳聋的发生；

（4）早期发现听力正常的耳聋基因变异携带者，为其本人及家庭成员的婚育提供准确的遗传咨询；

（5）通过早期预防和干预，减少社会和家庭经济投入。

产品优势

1. 覆盖核心致病位点

单个反应孔检测4个耳聋致病基因20个位点，覆盖中国人群的大部分热点位点。

2. 操作简单

成套检测试剂盒搭配DPTOF自动化的操作系统和强大的数据分析软件，极大缩短了手动操作时间。

3.准确率高

临床试验结果显示，DP-TOF平台分型结果与金标准sanger测序法结果一致率达100%。[1]

4.质量可靠

获得NMPA三类注册证，具备充分的临床验证及临床适用性评价。

技术平台流程

不止于检测：

为诊断 - 干预 - 遗传咨询提供闭环支持

该试剂盒的辅助诊断价值，不止于明确致病基因，还能为“诊断 - 干预 - 遗传咨询”提供闭环支持：

为临床诊断提供基因层面佐证，帮助医生精准分型，避免误诊漏诊；

针对12SrRNA突变阳性者，在诊断报告中明确标注耳毒性药物禁用清单，指导临床安全用药；

为致病基因携带者夫妇提供遗传咨询依据，辅助制定产前诊断方案，大幅降低患病风险[1] ；

为迟发性耳聋高风险者提供诊断预警，指导定期听力监测与早期干预。

参考文献

[1]遗传性耳聋基因变异筛查技术专家共识(2019)

[2]突发性耳聋诊断和治疗指南(2015)

[3]罕见病诊疗指南(2019 年版)

[4]孕期耳聋基因筛查专家共识（2022）

[5]K.Kahrizi, M. Mohseni, C.Nishimura, N. Bazazzadegan, S. M. Fischer, A.Dehghani, etal, Identification of SLC26A4 gene mutations in lranian familieswith hereditary hearing impairment, Eur J Pediatr. 168 (2009) 651-653.

[6] G. Bademci, J. Foster 2nd, N. Mahdieh, M. Bonyadi, D. Duman, F. B. Cengiz, etal., Comprehensive analysis via exome sequencing uncovers genetic etiology inautosomal recessive nonsyndromic deafness in a large multiethnic cohort, GenetMed.18 (2016)364-371.

[7] S. Richards, N. Aziz, S. Bale, D. Bick, S. Das, J. Gastier-Foster, et al., Standardsand guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensusrecommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics andthe Association for Molecular Pathology, Genet Med.17 (2015)405-424

关于迪谱诊断

浙江迪谱诊断技术有限公司以创新型诊断技术服务于生命健康领域，深耕前沿基因检测系统的国产化智造，夯实飞行时间核酸质谱和纳米孔单分子基因测序两大开放式平台的硬件、软件、试剂、耗材基础，建立全面的LDT及IVD设计开发转化体系、生产质量体系和注册临床体系，致力于与国内各领域专家合作探索、项目开发、产品转化、应用落地等。

目前公司已拥有多项知识产权及发明专利，推动高端基因检测技术临床应用共识及指南制定，搭建包括“产、学、研、用、检” 一体化的整体式链条。公司自成立以来，在发展中持续创新，已获得国家级高新技术企业、国家专精特新“小巨人”企业、浙江省企业研究院、浙江省高新技术企业研究开发中心、国家级高新技术企业、全国科技型中小企业、杭州市核酸质谱工程研究中心、杭州市企业创新联合体等多项荣誉称号，被行业评为“最具成长性生物技术企业TOP10”。

通讯员张颖、葛文燕

编辑金亮

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